Enfermedades genéticas

Esta página facilita la búsqueda por enfermedad para trastornos con componentes genéticos hereditarios o definidos, en los que la selección de las vías metabólicas suele depender de la biología de las mutaciones y de la adecuación al sistema modelo. A la hora de elegir compuestos, los investigadores suelen comparar la clase de mecanismo, la relación de la diana con la genética de la enfermedad, la relevancia fenotípica, la facilidad de análisis y el contexto traslacional. La investigación sobre enfermedades genéticas suele comenzar con una hipótesis sobre el genotipo o la vía metabólica, en lugar de con una clase específica de compuestos. Esta categoría ayuda a conectar esas hipótesis con un conjunto más específico de compuestos de herramienta para estudios exploratorios y de validación.